|
1
|
Mikhailova A.A.
, Bogomiagkova E.S.
, Nasykhova Y.A.
, Illarionov R.A.
, Danilova M.M.
, Tonyan Z.N.
, Chernykh V.B.
, Kovalenko L.V.
, Bespalova O.N.
, Glotov A.S.
Healthcare professionals and scientists’ collaboration with biobanks: a pilot study on the assessment of knowledge and attitudes toward biospecimen donation
Frontiers in Medicine. 2025.
V.12. DOI: 10.3389/fmed.2025.1497209
WOS
OpenAlex
|
|
2
|
Tonyan Z.N.
, Nasykhova Y.A.
, Danilova M.M.
, Shabanova E.S.
, Bespalova O.N.
, Kogan I.Y.
, Glotov A.S.
Case report: identification of novel variant in SLC26A2 gene and preimplantation genetic testing for monogenic disorders in preventing diastrophic dysplasia
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2025.
V.26. N1. P.1-9. DOI: 10.1186/s43042-025-00649-z
WOS
OpenAlex
|
|
3
|
Maksiutenko E.M.
, Bezdvornykh I.V.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
PLoV: a comprehensive database of genetic variants leading to pregnancy loss
Database. 2025.
DOI: 10.1093/database/baaf037
WOS
OpenAlex
|
|
4
|
Ацапкина А.А.
, Киселев А.В.
, Маретина М.А.
, Милютина Ю.П.
, Тумасова Ж.Н.
, Малышева О.В.
, Двойнова Н.М.
, Соснина И.Б.
, Снегова Е.В.
, Клименкова О.А.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов О.С.
, Беспалова О.Н.
, Коган И.Ю.
, Глотов А.С.
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни
Медицинская генетика. 2025.
Т.24. №5. С.23-26. DOI: 10.25557/2073-7998.2025.05.23-26
|
|
5
|
Малышева О.В.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов А.С.
, Коган И.Ю.
ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи)
Медицинская генетика. 2025.
Т.24. №7. С.51-53. DOI: 10.25557/2073-7998.2025.07.51-53
|
|
6
|
Пачулия О.В.
, Шипицына Е.В.
, Сазонова А.П.
, Насыхова Ю.А.
, Беспалова О.Н.
, Глотов А.С.
«Банкирование» клинических данных в акушерстве: преимущества и недостатки стратегии на примере моделирования риска преждевременных родов при многоплодной беременности
Журнал акушерства и женских болезней. 2025.
Т.74. №4. С.55-66. DOI: 10.17816/jowd685448
OpenAlex
|
|
7
|
Осиновская Н.
, Насыхова Ю.
, Лазарева Т.
, Султанов И.
, Тарасенко О.
, Главнова О.
, Ярмолинская М.
, Глотов А.
Особенности вариантов генов стероидогенеза
у пациенток с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом
Медицинская генетика. 2025.
Т.24. №8. С.85-88. DOI: 10.25557/2073-7998.2025.08.85-88
|
|
8
|
Lazareva T.E.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
Major Causes of Conflicting Interpretations of Variant Pathogenicity in Rare Disease: A Systematic Analysis
Journal of Personalized Medicine. 2024.
V.14. N8. 864
. DOI: 10.3390/jpm14080864
WOS
OpenAlex
|
|
9
|
Tkachenko A.A.
, Changalidis A.I.
, Maksiutenko E.M.
, Nasykhova Y.A.
, Barbitoff Y.A.
, Glotov A.S.
Replication of Known and Identification of Novel Associations in Biobank-Scale Datasets: A Survey Using UK Biobank and FinnGen
Genes. 2024.
V.15. N7. 931
. DOI: 10.3390/genes15070931
WOS
OpenAlex
|
|
10
|
Osinovskaya N.
, Vashukova E.
, Tarasenko O.
, Danilova M.
, Glavnova O.
, Sultanov I.
, Donnikov M.
, Nasykhova Y.
, Glotov A.
Analysis of the CYP21A2 gene pathogenic variants in CAH patients from Surgut using next-generation sequencing (NGS)
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2024.
V.25. N1. DOI: 10.1186/s43042-024-00502-9
WOS
OpenAlex
|
|
11
|
Barbitov Y.A.
, Lazareva T.E.
, Nasykhova Y.A.
, Bespalova O.N.
, Glotov A.S.
Использование масштабных коллекций образцов для оценки частоты носительства вариантов, связанных с невынашиванием беременности.
Cardiovascular Therapy and Prevention. 2024.
V.23. N11. 4206
. DOI: 10.15829/1728-8800-2024-4206
OpenAlex
|
|
12
|
Михайлова А.А.
, Насыхова Ю.А.
, Коган И.Ю.
, Глотов А.С.
ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ БИОБАНКОВ: ДОВЕРИЕ ИЛИ НАСТОРОЖЕННОСТЬ В НАУЧНОМ И МЕДИЦИНСКОМ СООБЩЕСТВЕ
LEX GENETICA. 2024.
Т.3. №4. С.7-24. DOI: 10.17803/lexgen-2024-3-4-7-24
OpenAlex
|
|
13
|
Лазарева Т.Е.
, Барбитов Ю.А.
, Вашукова Е.С.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов А.С.
, Беспалова О.Н.
, Коган И.Ю.
In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции
Медицинская генетика. 2024.
Т.23. №11. С.47-54. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.11.47-54
|
|
14
|
Zagaynova V.A.
, Nasykhova Y.A.
, Tonyan Z.N.
, Danilova M.M.
, Dvoynova N.M.
, Lazareva T.E.
, Ivashchenko T.E.
, Shabanova E.S.
, Krikheli I.O.
, Lesik E.A.
, Bespalova O.N.
, Kogan I.Y.
, Glotov A.S.
Case report: Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis
Frontiers in Genetics. 2024.
V.15. P.1344051. DOI: 10.3389/fgene.2024.1344051
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
15
|
Barbitoff Y.A.
, Ushakov M.O.
, Lazareva T.E.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
, Predeus A.V.
Bioinformatics of germline variant discovery for rare disease diagnostics: current approaches and remaining challenges
BRIEFINGS IN BIOINFORMATICS. 2024.
V.25. N2. DOI: 10.1093/bib/bbad508
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
16
|
Осиновская Н.С.
, Абашова Е.И.
, Ярмолинская М.И.
, Бредгауэр М.Д.
, Султанов И.Ю.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов А.С.
Особенности полиморфизма генов, вовлеченных в регуляцию метаболизма глюкозы и синтеза стероидных гормонов у пациенток с синдромом поликистозных яичников
Журнал акушерства и женских болезней. 2024.
Т.73. №6. С.128-141. DOI: 10.17816/jowd636260
OpenAlex
|
|
17
|
Illarionov R.A.
, Maltseva A.R.
, Pachuliia O.V.
, Postnikova T.B.
, Vashukova E.S.
, Popova A.K.
, Nasykhova Y.A.
, Bespalova O.N.
, Glotov A.S.
Urinary miRNA Expression in Pre-Eclampsia During Early and Mid-Pregnancy
NON-CODING RNA. 2024.
V.10. N6. 61
. DOI: 10.3390/ncrna10060061
WOS
OpenAlex
|
|
18
|
Алексеенкова Е.Н.
, Тонян З.Н.
, Насыхова Ю.А.
, Коптеева Е.В.
, Капустин Р.В.
, Коган И.Ю.
Исследование однонуклеотидных вариантов в генах IGF1R и GHSR при макросомии плода
Журнал акушерства и женских болезней. 2024.
Т.73. №3. С.7-18. DOI: 10.17816/jowd625728
РИНЦ
OpenAlex
|
|
19
|
Shengelia M.O.
, Bespalova O.N.
, Pachuliia O.V.
, Shengeliia N.D.
, Baldin A.V.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
ПОВТОРНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОГО ПОРОКА РАЗВИТИЯ ПЛОДА В СЕМЬЕ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТОРАКОАСФИКТИЧЕСКОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ ТИПА 3
Журнал акушерства и женских болезней. 2023.
Т.72. №1. С.109-118. DOI: 10.17816/jowd112166
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
20
|
Maksiutenko E.M.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Pachuliia O.V.
, Lazareva T.E.
, Bespalova O.N.
, Glotov A.S.
The Landscape of Point Mutations in Human Protein Coding Genes Leading to Pregnancy Loss
International Journal of Molecular Sciences. 2023.
V.24. N24. 17572
. DOI: 10.3390/ijms242417572
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|