|
1
|
Малышева О.В.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов А.С.
, Коган И.Ю.
ХМА и кариотипирование: достоинства комплексного подхода и дискордантные результаты (клинические случаи)
Медицинская генетика. 2025.
Т.24. №7. С.51-53. DOI: 10.25557/2073-7998.2025.07.51-53
|
|
2
|
Maksiutenko E.M.
, Bezdvornykh I.V.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
PLoV: a comprehensive database of genetic variants leading to pregnancy loss
Database. 2025.
DOI: 10.1093/database/baaf037
OpenAlex
|
|
3
|
Ацапкина А.А.
, Киселев А.В.
, Маретина М.А.
, Милютина Ю.П.
, Тумасова Ж.Н.
, Малышева О.В.
, Двойнова Н.М.
, Соснина И.Б.
, Снегова Е.В.
, Клименкова О.А.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов О.С.
, Беспалова О.Н.
, Коган И.Ю.
, Глотов А.С.
Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни
Медицинская генетика. 2025.
Т.24. №5. С.23-26. DOI: 10.25557/2073-7998.2025.05.23-26
|
|
4
|
Пачулия О.В.
, Шипицына Е.В.
, Сазонова А.П.
, Насыхова Ю.А.
, Беспалова О.Н.
, Глотов А.С.
«Банкирование» клинических данных в акушерстве: преимущества и недостатки стратегии на примере моделирования риска преждевременных родов при многоплодной беременности
Журнал акушерства и женских болезней. 2025.
Т.74. №4. С.55-66. DOI: 10.17816/jowd685448
|
|
5
|
Mikhailova A.A.
, Bogomiagkova E.S.
, Nasykhova Y.A.
, Illarionov R.A.
, Danilova M.M.
, Tonyan Z.N.
, Chernykh V.B.
, Kovalenko L.V.
, Bespalova O.N.
, Glotov A.S.
Healthcare professionals and scientists’ collaboration with biobanks: a pilot study on the assessment of knowledge and attitudes toward biospecimen donation
Frontiers in Medicine. 2025.
V.12. DOI: 10.3389/fmed.2025.1497209
WOS
OpenAlex
|
|
6
|
Tonyan Z.N.
, Nasykhova Y.A.
, Danilova M.M.
, Shabanova E.S.
, Bespalova O.N.
, Kogan I.Y.
, Glotov A.S.
Case report: identification of novel variant in SLC26A2 gene and preimplantation genetic testing for monogenic disorders in preventing diastrophic dysplasia
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2025.
V.26. N1. P.1-9. DOI: 10.1186/s43042-025-00649-z
WOS
OpenAlex
|
|
7
|
Fedotov S.A.
, Khrabrova M.S.
, Vashukova E.S.
, Glotov A.S.
, Anpilova A.O.
, Dobronravov V.A.
, Velizhanina M.E.
, Rubel A.A.
Diagnostics of preeclampsia based on Congo red binding to urinary components: Rationales and limitations
PLOS ONE. 2024.
V.19. N1. e0297144
:1-12. DOI: 10.1371/journal.pone.0297144
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
8
|
Koshevaya Y.S.
, Turkunova M.E.
, Vechkasova A.O.
, Serebryakova E.A.
, Donnikov M.Y.
, Papanov S.I.
, Chernov A.N.
, Kolbasin L.N.
, Kovalenko L.V.
, Glotov A.S.
, Glotov O.S.
Exome Sequencing for the Diagnostics of Osteogenesis Imperfecta in Six Russian Patients
Current Issues in Molecular Biology. 2024.
V.46. N5. P.4106-4118. DOI: 10.3390/cimb46050252
WOS
OpenAlex
|
|
9
|
Maksiutenko E.M.
, Merkureva V.
, Barbitoff Y.A.
, Tsay V.V.
, Aseev M.V.
, Glotov A.S.
, Glotov O.S.
Exome sequencing in extreme altitude mountaineers identifies pathogenic variants in RTEL1 and COL6A1 previously associated with respiratory failure
Physiological Reports. 2024.
V.12. N8. DOI: 10.14814/phy2.16015
WOS
OpenAlex
|
|
10
|
Maretina M.
, Koroleva V.
, Shchugareva L.
, Glotov A.
, Kiselev A.
The Relevance of Spinal Muscular Atrophy Biomarkers in the Treatment Era
Biomedicines. 2024.
V.12. N11. 2486
. DOI: 10.3390/biomedicines12112486
WOS
OpenAlex
|
|
11
|
Lazareva T.E.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
Major Causes of Conflicting Interpretations of Variant Pathogenicity in Rare Disease: A Systematic Analysis
Journal of Personalized Medicine. 2024.
V.14. N8. 864
. DOI: 10.3390/jpm14080864
WOS
OpenAlex
|
|
12
|
Tkachenko A.A.
, Changalidis A.I.
, Maksiutenko E.M.
, Nasykhova Y.A.
, Barbitoff Y.A.
, Glotov A.S.
Replication of Known and Identification of Novel Associations in Biobank-Scale Datasets: A Survey Using UK Biobank and FinnGen
Genes. 2024.
V.15. N7. 931
. DOI: 10.3390/genes15070931
WOS
OpenAlex
|
|
13
|
Osinovskaya N.
, Vashukova E.
, Tarasenko O.
, Danilova M.
, Glavnova O.
, Sultanov I.
, Donnikov M.
, Nasykhova Y.
, Glotov A.
Analysis of the CYP21A2 gene pathogenic variants in CAH patients from Surgut using next-generation sequencing (NGS)
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2024.
V.25. N1. DOI: 10.1186/s43042-024-00502-9
WOS
OpenAlex
|
|
14
|
Popova A.K.
, Vashukova E.S.
, Illarionov R.A.
, Maltseva A.R.
, Pachuliia O.V.
, Postnikova T.B.
, Glotov A.S.
Extracellular Vesicles as Biomarkers of Pregnancy Complications
International Journal of Molecular Sciences. 2024.
V.25. N22. 11944
. DOI: 10.3390/ijms252211944
WOS
OpenAlex
|
|
15
|
Zagaynova V.A.
, Nasykhova Y.A.
, Tonyan Z.N.
, Danilova M.M.
, Dvoynova N.M.
, Lazareva T.E.
, Ivashchenko T.E.
, Shabanova E.S.
, Krikheli I.O.
, Lesik E.A.
, Bespalova O.N.
, Kogan I.Y.
, Glotov A.S.
Case report: Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis
Frontiers in Genetics. 2024.
V.15. P.1344051. DOI: 10.3389/fgene.2024.1344051
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
16
|
Barbitov Y.A.
, Lazareva T.E.
, Nasykhova Y.A.
, Bespalova O.N.
, Glotov A.S.
Использование масштабных коллекций образцов для оценки частоты носительства вариантов, связанных с невынашиванием беременности.
Cardiovascular Therapy and Prevention. 2024.
V.23. N11. 4206
. DOI: 10.15829/1728-8800-2024-4206
OpenAlex
|
|
17
|
Kiselev A.
, Maretina M.
, Shtykalova S.
, Al-Hilal H.
, Maslyanyuk N.
, Plokhih M.
, Serebryakova E.
, Frolova M.
, Shved N.
, Krylova N.
, Il’ina A.
, Freund S.
, Osinovskaya N.
, Sultanov I.
, Egorova A.
, Lobenskaya A.
, Koroteev A.
, Sosnina I.
, Gorelik Y.
, Bespalova O.
, Baranov V.
, Kogan I.
, Glotov A.
Establishment of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in Saint Petersburg
International Journal of Neonatal Screening. 2024.
V.10. N1. 9
. DOI: 10.3390/ijns10010009
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
18
|
Михайлова А.А.
, Насыхова Ю.А.
, Коган И.Ю.
, Глотов А.С.
ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ БИОБАНКОВ: ДОВЕРИЕ ИЛИ НАСТОРОЖЕННОСТЬ В НАУЧНОМ И МЕДИЦИНСКОМ СООБЩЕСТВЕ
LEX GENETICA. 2024.
Т.3. №4. С.7-24. DOI: 10.17803/lexgen-2024-3-4-7-24
OpenAlex
|
|
19
|
Лазарева Т.Е.
, Барбитов Ю.А.
, Вашукова Е.С.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов А.С.
, Беспалова О.Н.
, Коган И.Ю.
In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции
Медицинская генетика. 2024.
Т.23. №11. С.47-54. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.11.47-54
|
|
20
|
Осиновская Н.С.
, Абашова Е.И.
, Ярмолинская М.И.
, Бредгауэр М.Д.
, Султанов И.Ю.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов А.С.
Особенности полиморфизма генов, вовлеченных в регуляцию метаболизма глюкозы и синтеза стероидных гормонов у пациенток с синдромом поликистозных яичников
Журнал акушерства и женских болезней. 2024.
Т.73. №6. С.128-141. DOI: 10.17816/jowd636260
OpenAlex
|