Sciact
Toggle navigation
  • EN
  • RU

Разделы:

  • Статьи
  • Книги
  • Доклады на конференциях
  • Тезисы докладов
  • Патенты

Статьи (58)

# Публикация
1 Mikhailova A.A. , Bogomiagkova E.S. , Nasykhova Y.A. , Illarionov R.A. , Danilova M.M. , Tonyan Z.N. , Chernykh V.B. , Kovalenko L.V. , Bespalova O.N. , Glotov A.S.
Healthcare professionals and scientists’ collaboration with biobanks: a pilot study on the assessment of knowledge and attitudes toward biospecimen donation
Frontiers in Medicine. 2025. V.12. DOI: 10.3389/fmed.2025.1497209 WOS OpenAlex
2 Tonyan Z.N. , Nasykhova Y.A. , Danilova M.M. , Shabanova E.S. , Bespalova O.N. , Kogan I.Y. , Glotov A.S.
Case report: identification of novel variant in SLC26A2 gene and preimplantation genetic testing for monogenic disorders in preventing diastrophic dysplasia
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2025. V.26. N1. P.1-9. DOI: 10.1186/s43042-025-00649-z WOS OpenAlex
3 Fedotov S.A. , Khrabrova M.S. , Vashukova E.S. , Glotov A.S. , Anpilova A.O. , Dobronravov V.A. , Velizhanina M.E. , Rubel A.A.
Diagnostics of preeclampsia based on Congo red binding to urinary components: Rationales and limitations
PLOS ONE. 2024. V.19. N1. e0297144 :1-12. DOI: 10.1371/journal.pone.0297144 WOS Scopus РИНЦ OpenAlex
4 Maksiutenko E.M. , Merkureva V. , Barbitoff Y.A. , Tsay V.V. , Aseev M.V. , Glotov A.S. , Glotov O.S.
Exome sequencing in extreme altitude mountaineers identifies pathogenic variants in RTEL1 and COL6A1 previously associated with respiratory failure
Physiological Reports. 2024. V.12. N8. DOI: 10.14814/phy2.16015 WOS OpenAlex
5 Maretina M. , Koroleva V. , Shchugareva L. , Glotov A. , Kiselev A.
The Relevance of Spinal Muscular Atrophy Biomarkers in the Treatment Era
Biomedicines. 2024. V.12. N11. 2486 . DOI: 10.3390/biomedicines12112486 WOS OpenAlex
6 Lazareva T.E. , Barbitoff Y.A. , Nasykhova Y.A. , Glotov A.S.
Major Causes of Conflicting Interpretations of Variant Pathogenicity in Rare Disease: A Systematic Analysis
Journal of Personalized Medicine. 2024. V.14. N8. 864 . DOI: 10.3390/jpm14080864 WOS OpenAlex
7 Tkachenko A.A. , Changalidis A.I. , Maksiutenko E.M. , Nasykhova Y.A. , Barbitoff Y.A. , Glotov A.S.
Replication of Known and Identification of Novel Associations in Biobank-Scale Datasets: A Survey Using UK Biobank and FinnGen
Genes. 2024. V.15. N7. 931 . DOI: 10.3390/genes15070931 WOS OpenAlex
8 Osinovskaya N. , Vashukova E. , Tarasenko O. , Danilova M. , Glavnova O. , Sultanov I. , Donnikov M. , Nasykhova Y. , Glotov A.
Analysis of the CYP21A2 gene pathogenic variants in CAH patients from Surgut using next-generation sequencing (NGS)
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2024. V.25. N1. DOI: 10.1186/s43042-024-00502-9 WOS OpenAlex
9 Popova A.K. , Vashukova E.S. , Illarionov R.A. , Maltseva A.R. , Pachuliia O.V. , Postnikova T.B. , Glotov A.S.
Extracellular Vesicles as Biomarkers of Pregnancy Complications
International Journal of Molecular Sciences. 2024. V.25. N22. 11944 . DOI: 10.3390/ijms252211944 WOS OpenAlex
10 Korf E.A. , Novozhilov A.V. , Mindukshev I.V. , Glotov A.S. , Kudryavtsev I.V. , Baidyuk E.V. , Dobrylko I.A. , Voitenko N.G. , Voronina P.A. , Habeeb S. , Ghanem A. , Osinovskaya N.S. , Serebryakova M.K. , Krivorotov D.V. , Jenkins R.O. , Goncharov N.V.
Testing Green Tea Extract and Ammonium Salts as Stimulants of Physical Performance in a Forced Swimming Rat Experimental Model
International Journal of Molecular Sciences. 2024. V.25. N19. 10438 . DOI: 10.3390/ijms251910438 WOS OpenAlex
11 Sukhikh S.G.T. , Trofimov T.D.Y. , Barkov B.I.Y. , Shubina S.J. , Baranova B.E.E. , Glotov G.A.S. , Kalashnikova K.E.A. , Olenev O.A.S. , Tetruashvili T.N.K. , Mikhailov M.A.V. , Koroteev K.A.L. , Rudnik R.A.Y. , Apalko A.S.V. , Bolshakova B.A.S. , Lebedev L.I.N. , Skryabin S.N.A. , Vashukova V.E.S. , Goltsov G.A.Y. , Mukosei M.I.S. , Kochetkova K.T.O. , Dokshukina D.A.A. , Zaretskaya Z.N.V. , Karetnikova K.N.A. , Zhuchenko Z.L.A. , Grin G.O.S. , Izhevskaya I.V.L.
METHODOLOGICAL RECOMMENDATIONS «NONINVASIVE PRENATAL SCREENING (NIPS) FOR FETAL ANEUPLOIDIES IN MATERNAL BLOOD BY HIGH-THROUGHPUT SEQUENCING (NGS)»
Акушерство и гинекология. 2024. V.3-prilojenie_2024. P.4-24. DOI: 10.18565/aig.2024.51 OpenAlex
12 Sukhikh S.G.T. , Trofimov T.D.Y. , Shubina S.J. , Degtyarev D.D.N. , Maslennikov M.D.N. , Mukosei M.I.S. , Kochetkova K.T.O. , Tolmacheva T.E.R. , Sadelov S.I.O. , Bolshakova B.A.S. , Barkov B.I.Y. , Ryzhkova R.O.P. , Khmelkova K.D.N. , Musatova M.E.V. , Zobkova Z.G.Y. , Smirnova S.A.V. , Molodtsova-Zolotukhina M-Z.D.V. , Lebedev L.I.N. , Kudryavtseva K.E.V. , Glotov G.A.S. , Zabnenkova Z.V.V. , Grin G.O.S. , Nekoteneva N.M.V. , Ponomareva P.D.V. , Kubyshkin K.A.V.
METHODOLOGICAL RECOMMENDATIONS «USE OF PRENATAL HIGH-THROUGHPUT SEQUENCING AND MICROARRAY-BASED MOLECULAR KARYOTYPING»
Акушерство и гинекология. 2024. V.3-prilojenie_2024. P.25-43. DOI: 10.18565/aig.2024.52 OpenAlex
13 Малышева О.В. , Вашукова Е.С. , Кольцова А.С. , Ефимова О.А. , Пендина А.А. , Чиряева О.Г. , Шабанова Е.С. , Беспалова О.Н. , Глотов А.С. , Талантова О.Е.
Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней
Медицинская генетика. 2024. Т.23. №9. С.38-48. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.09.38-48
14 Zagaynova V.A. , Nasykhova Y.A. , Tonyan Z.N. , Danilova M.M. , Dvoynova N.M. , Lazareva T.E. , Ivashchenko T.E. , Shabanova E.S. , Krikheli I.O. , Lesik E.A. , Bespalova O.N. , Kogan I.Y. , Glotov A.S.
Case report: Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis
Frontiers in Genetics. 2024. V.15. P.1344051. DOI: 10.3389/fgene.2024.1344051 WOS Scopus РИНЦ OpenAlex
15 Kiselev A. , Maretina M. , Shtykalova S. , Al-Hilal H. , Maslyanyuk N. , Plokhih M. , Serebryakova E. , Frolova M. , Shved N. , Krylova N. , Il’ina A. , Freund S. , Osinovskaya N. , Sultanov I. , Egorova A. , Lobenskaya A. , Koroteev A. , Sosnina I. , Gorelik Y. , Bespalova O. , Baranov V. , Kogan I. , Glotov A.
Establishment of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in Saint Petersburg
International Journal of Neonatal Screening. 2024. V.10. N1. 9 . DOI: 10.3390/ijns10010009 WOS Scopus РИНЦ OpenAlex
16 Barbitoff Y.A. , Ushakov M.O. , Lazareva T.E. , Nasykhova Y.A. , Glotov A.S. , Predeus A.V.
Bioinformatics of germline variant discovery for rare disease diagnostics: current approaches and remaining challenges
BRIEFINGS IN BIOINFORMATICS. 2024. V.25. N2. DOI: 10.1093/bib/bbad508 WOS Scopus РИНЦ OpenAlex
17 Tonyan Z.N. , Puppo I.L. , Saifitdinova A.F. , Vavilova T.V. , Glotov A.S.
Assessment of quadrivalent characteristics influencing chromosome segregation by analyzing human preimplantation embryos from reciprocal translocation carriers
Molecular Cytogenetics. 2024. V.18. P.1-13. DOI: 10.3897/compcytogen.18.115070 WOS Scopus РИНЦ OpenAlex
18 Михайлова А.А. , Насыхова Ю.А. , Коган И.Ю. , Глотов А.С.
ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ БИОБАНКОВ: ДОВЕРИЕ ИЛИ НАСТОРОЖЕННОСТЬ В НАУЧНОМ И МЕДИЦИНСКОМ СООБЩЕСТВЕ
LEX GENETICA. 2024. Т.3. №4. С.7-24. DOI: 10.17803/lexgen-2024-3-4-7-24 OpenAlex
19 Лазарева Т.Е. , Барбитов Ю.А. , Вашукова Е.С. , Насыхова Ю.А. , Глотов А.С. , Беспалова О.Н. , Коган И.Ю.
In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции
Медицинская генетика. 2024. Т.23. №11. С.47-54. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.11.47-54
20 Осиновская Н.С. , Абашова Е.И. , Ярмолинская М.И. , Бредгауэр М.Д. , Султанов И.Ю. , Насыхова Ю.А. , Глотов А.С.
Особенности полиморфизма генов, вовлеченных в регуляцию метаболизма глюкозы и синтеза стероидных гормонов у пациенток с синдромом поликистозных яичников
Журнал акушерства и женских болезней. 2024. Т.73. №6. С.128-141. DOI: 10.17816/jowd636260 OpenAlex

  • « Назад
  • 1
  • 2
  • 3
  • Вперед  »
1   /  3   -  Всего 58 записей

Фильтр

Сортировка

Поле Направление

Столбцы

Сбросить