|
21
|
Maksiutenko E.M.
, Merkureva V.
, Barbitoff Y.A.
, Tsay V.V.
, Aseev M.V.
, Glotov A.S.
, Glotov O.S.
Exome sequencing in extreme altitude mountaineers identifies pathogenic variants in RTEL1 and COL6A1 previously associated with respiratory failure
Physiological Reports. 2024.
V.12. N8. DOI: 10.14814/phy2.16015
WOS
OpenAlex
|
|
22
|
Maretina M.
, Koroleva V.
, Shchugareva L.
, Glotov A.
, Kiselev A.
The Relevance of Spinal Muscular Atrophy Biomarkers in the Treatment Era
Biomedicines. 2024.
V.12. N11. 2486
. DOI: 10.3390/biomedicines12112486
WOS
OpenAlex
|
|
23
|
Lazareva T.E.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
Major Causes of Conflicting Interpretations of Variant Pathogenicity in Rare Disease: A Systematic Analysis
Journal of Personalized Medicine. 2024.
V.14. N8. 864
. DOI: 10.3390/jpm14080864
WOS
OpenAlex
|
|
24
|
Tkachenko A.A.
, Changalidis A.I.
, Maksiutenko E.M.
, Nasykhova Y.A.
, Barbitoff Y.A.
, Glotov A.S.
Replication of Known and Identification of Novel Associations in Biobank-Scale Datasets: A Survey Using UK Biobank and FinnGen
Genes. 2024.
V.15. N7. 931
. DOI: 10.3390/genes15070931
WOS
OpenAlex
|
|
25
|
Osinovskaya N.
, Vashukova E.
, Tarasenko O.
, Danilova M.
, Glavnova O.
, Sultanov I.
, Donnikov M.
, Nasykhova Y.
, Glotov A.
Analysis of the CYP21A2 gene pathogenic variants in CAH patients from Surgut using next-generation sequencing (NGS)
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2024.
V.25. N1. DOI: 10.1186/s43042-024-00502-9
WOS
OpenAlex
|
|
26
|
Popova A.K.
, Vashukova E.S.
, Illarionov R.A.
, Maltseva A.R.
, Pachuliia O.V.
, Postnikova T.B.
, Glotov A.S.
Extracellular Vesicles as Biomarkers of Pregnancy Complications
International Journal of Molecular Sciences. 2024.
V.25. N22. 11944
. DOI: 10.3390/ijms252211944
WOS
OpenAlex
|
|
27
|
Korf E.A.
, Novozhilov A.V.
, Mindukshev I.V.
, Glotov A.S.
, Kudryavtsev I.V.
, Baidyuk E.V.
, Dobrylko I.A.
, Voitenko N.G.
, Voronina P.A.
, Habeeb S.
, Ghanem A.
, Osinovskaya N.S.
, Serebryakova M.K.
, Krivorotov D.V.
, Jenkins R.O.
, Goncharov N.V.
Testing Green Tea Extract and Ammonium Salts as Stimulants of Physical Performance in a Forced Swimming Rat Experimental Model
International Journal of Molecular Sciences. 2024.
V.25. N19. 10438
. DOI: 10.3390/ijms251910438
WOS
OpenAlex
|
|
28
|
Zagaynova V.A.
, Nasykhova Y.A.
, Tonyan Z.N.
, Danilova M.M.
, Dvoynova N.M.
, Lazareva T.E.
, Ivashchenko T.E.
, Shabanova E.S.
, Krikheli I.O.
, Lesik E.A.
, Bespalova O.N.
, Kogan I.Y.
, Glotov A.S.
Case report: Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis
Frontiers in Genetics. 2024.
V.15. P.1344051. DOI: 10.3389/fgene.2024.1344051
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
29
|
Kiselev A.
, Maretina M.
, Shtykalova S.
, Al-Hilal H.
, Maslyanyuk N.
, Plokhih M.
, Serebryakova E.
, Frolova M.
, Shved N.
, Krylova N.
, Il’ina A.
, Freund S.
, Osinovskaya N.
, Sultanov I.
, Egorova A.
, Lobenskaya A.
, Koroteev A.
, Sosnina I.
, Gorelik Y.
, Bespalova O.
, Baranov V.
, Kogan I.
, Glotov A.
Establishment of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in Saint Petersburg
International Journal of Neonatal Screening. 2024.
V.10. N1. 9
. DOI: 10.3390/ijns10010009
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
30
|
Михайлова А.А.
, Насыхова Ю.А.
, Коган И.Ю.
, Глотов А.С.
ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ БИОБАНКОВ: ДОВЕРИЕ ИЛИ НАСТОРОЖЕННОСТЬ В НАУЧНОМ И МЕДИЦИНСКОМ СООБЩЕСТВЕ
LEX GENETICA. 2024.
Т.3. №4. С.7-24. DOI: 10.17803/lexgen-2024-3-4-7-24
OpenAlex
|
|
31
|
Лазарева Т.Е.
, Барбитов Ю.А.
, Вашукова Е.С.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов А.С.
, Беспалова О.Н.
, Коган И.Ю.
In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции
Медицинская генетика. 2024.
Т.23. №11. С.47-54. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.11.47-54
|
|
32
|
Осиновская Н.С.
, Абашова Е.И.
, Ярмолинская М.И.
, Бредгауэр М.Д.
, Султанов И.Ю.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов А.С.
Особенности полиморфизма генов, вовлеченных в регуляцию метаболизма глюкозы и синтеза стероидных гормонов у пациенток с синдромом поликистозных яичников
Журнал акушерства и женских болезней. 2024.
Т.73. №6. С.128-141. DOI: 10.17816/jowd636260
OpenAlex
|
|
33
|
Shengelia M.O.
, Bespalova O.N.
, Pachuliia O.V.
, Shengeliia N.D.
, Baldin A.V.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
ПОВТОРНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОГО ПОРОКА РАЗВИТИЯ ПЛОДА В СЕМЬЕ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТОРАКОАСФИКТИЧЕСКОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ ТИПА 3
Журнал акушерства и женских болезней. 2023.
Т.72. №1. С.109-118. DOI: 10.17816/jowd112166
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
34
|
Maksiutenko E.M.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Pachuliia O.V.
, Lazareva T.E.
, Bespalova O.N.
, Glotov A.S.
The Landscape of Point Mutations in Human Protein Coding Genes Leading to Pregnancy Loss
International Journal of Molecular Sciences. 2023.
V.24. N24. 17572
. DOI: 10.3390/ijms242417572
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
35
|
Talantova O.E.
, Koltsova A.S.
, Tikhonov A.V.
, Pendina A.A.
, Malysheva O.V.
, Tarasenko O.A.
, Vashukova E.S.
, Shabanova E.S.
, Golubeva A.V.
, Chiryaeva O.G.
, Glotov A.S.
, Bespalova O.N.
, Efimova O.A.
Prenatal Detection of Trisomy 2: Considerations for Genetic Counseling and Testing
Genes. 2023.
V.14. N4. 913
. DOI: 10.3390/genes14040913
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
|
36
|
Changalidis A.I.
, Alexeev D.A.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
, Barbitoff Y.A.
bioGWAS: A Simple and Flexible Tool for Simulating GWAS Datasets
Biology. 2023.
V.13. N1. 10
. DOI: 10.3390/biology13010010
WOS
OpenAlex
|
|
37
|
Glotov A.S.
, Chernykh V.B.
, Solovova O.A.
, Polyakov A.V.
, Donnikov M.Y.
, Kovalenko L.V.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Lazareva T.E.
, Glotov O.S.
Russian Regional Differences in Allele Frequencies of CFTR Gene Variants: Genetic Monitoring of Infertile Couples
Genes. 2023.
V.15. N1. 45
. DOI: 10.3390/genes15010045
WOS
OpenAlex
|
|
38
|
Tonyan Z.N.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Danilova M.M.
, Kozyulina P.Y.
, Mikhailova A.A.
, Bulgakova O.L.
, Vlasova M.E.
, Golovkin N.V.
, Glotov A.S.
Plasma microRNA Profiling in Type 2 Diabetes Mellitus: A Pilot Study
International Journal of Molecular Sciences. 2023.
V.24. N24. 17406
. DOI: 10.3390/ijms242417406
WOS
OpenAlex
|
|
39
|
Lazareva T.E.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Pavlova N.S.
, Bogaychuk P.M.
, Glotov A.S.
Statistical Dissection of the Genetic Determinants of Phenotypic Heterogeneity in Genes with Multiple Associated Rare Diseases
Genes. 2023.
V.14. N11. 2100
. DOI: 10.3390/genes14112100
WOS
OpenAlex
|
|
40
|
Малышева О.В.
, Беганова А.К.
, Вашукова Е.С.
, Шалина М.А.
, Ярмолинская М.И.
, Глотов А.С.
Роль сигнальных каскадов WNT и HOXA в патогенезе аденомиоза
Журнал акушерства и женских болезней. 2023.
Т.72. №1. С.27-37. DOI: 10.17816/jowd121803
РИНЦ
OpenAlex
|