Abstract: Обоснование. Формирование фенотипа плода происходит под влиянием внутриутробных условий развития, в значи-тельной степени определяемых генетическими факторами матери и плода.Цель исследования — оценить влияние однонуклеотидных вариантов rs907806 в гене IGF1R и rs572169 в гене GHSRна массу новорожденного.Материалы и методы. В проспективное исследование включена 221 пара мать – новорожденный. Критерии включе-ния: одноплодная беременность, информированное согласие на участие в исследовании. Критерии исключения: тяже-лые соматические, онкологические, тяжелые острые заболевания за 3 мес. до беременности или во время нее, гестаци-онный сахарный диабет, отказ от участия в исследовании на любом из его этапов, недостаточные данные для анализа. Выделены группы исследования: пациентки с сахарным диабетом 1-го типа включены в группу I, с сахарным диабетом 2-го типа — в группу II, без нарушений углеводного обмена — в группу III. Образцы пуповинной крови получали после пересечения пуповины. Генотипы вариантов rs907806 в гене IGF1R и rs572169 в гене GHSR определяли методом по-лимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Первичные исходы: роды крупным для срока беременности плодом (массой тела более 90-го перцентиля согласно INTERGROWTH-21st). Дополни-тельные исходы: диабетическая фетопатия, диабетическая кардиомиопатия, неонатальная гипогликемия.Результаты. В группе III среди крупных для срока беременности новорожденных частота носительства минорно-го аллеля G rs907806 в гене IGF1R была достоверно выше (p = 0,017; отношение шансов 3,039; 95 % доверительный интервал 1,244–7,424), чем среди новорожденных с массой тела менее 90-го перцентиля. Для варианта rs572169 в гене GHSR аналогичной закономерности не выявлено. Описанные различия определены только в подгруппе ново-рожденных мужского пола (rs907806 AA и AG+GG; p = 0,046; отношение шансов 4,229; 95 % доверительный интервал 1,181–15,139). В общей выборке (p = 0,004) и группе I (p = 0,0496) отмечена более высокая частота генотипа GG вариан-та rs572169 (G>A) в гене GHSR у новорожденных с гипогликемией.Заключение. Однонуклеотидный вариант rs907806 в гене IGF1R может быть задействован в формировании признака массы новорожденных мужского пола, у чьих матерей не было нарушений углеводного обмена. Выявленная связь генотипа GG rs572169 в гене GHSR с неонатальной гипогликемией подлежит дальнейшему изучению. Дополнение про-гностических моделей перинатальных осложнений генетическими факторами — шаг на пути к пониманию патогенеза этих осложнений и совершенствованию их ранней диагностики.

Cite: Алексеенкова Е.Н. , Тонян З.Н. , Насыхова Ю.А. , Коптеева Е.В. , Капустин Р.В. , Коган И.Ю.
Исследование однонуклеотидных вариантов в генах IGF1R и GHSR при макросомии плода
Журнал акушерства и женских болезней. 2024. Т.73. №3. С.7-18. DOI: 10.17816/jowd625728 РИНЦ OpenAlex

Identifiers:

Elibrary:	68523866
OpenAlex:	W4400737514

Citing: Пока нет цитирований

Altmetrics: