ПОВТОРНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОГО ПОРОКА РАЗВИТИЯ ПЛОДА В СЕМЬЕ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТОРАКОАСФИКТИЧЕСКОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ ТИПА 3

ПОВТОРНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОГО ПОРОКА РАЗВИТИЯ ПЛОДА В СЕМЬЕ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТОРАКОАСФИКТИЧЕСКОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ ТИПА 3 Full article

Journal

Журнал акушерства и женских болезней
ISSN: 1683-9366 , E-ISSN: 1684-0461

Output data

Year: 2023, Volume: 72, Number: 1, Pages: 109-118 Pages count : 10 DOI: 10.17816/jowd112166

Authors

Shengelia Margarita O. ¹ , Bespalova Olesya N. ¹ , Pachuliia Olga V. ¹ , Shengeliia Nodari D. ² , Baldin Alexander V. ² , Nasykhova Yulia A. ¹ , Glotov Andrey S. ¹

Affiliations

1	The research institute of obstetrics, gynecology and reproductology named after D.O.Ott
2	The Research Institute of Obstetrics, Gynecology, and Reproductology named after D.O. Ott

В статье показаны генетические причины повторных случаев врожденного порока развития плода на примере исследования семьи с наследственной торакоасфиктической дисплазией типа 3. Врожденные пороки развития плода чаще всего являются спорадическими, однако в редких случаях данная патология может повторяться у одной супружеской пары, причем формирование врожденных аномалий при последующей беременности может иметь как общую синдроматику, так и затрагивать различные системы и органы. Торакоасфиктическая дисплазия типа 3 - это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Пациенты с подтвержденным носительством патогенных аллелей в генах, ассоциированных с наследственной патологией скелетной системы, нуждаются в детальном клиническом обследовании. Таким супружеским парам нужны медико-генетическое консультирование экспертного уровня и при необходимости дополнительные генетические исследования для уточнения диагноза, чтобы определить дальнейшую тактику подготовки пары к следующей беременности самостоятельной или с применением донорских программ вспомогательных репродуктивных технологий и/или суррогатного материнства.

Shengelia M.O. , Bespalova O.N. , Pachuliia O.V. , Shengeliia N.D. , Baldin A.V. , Nasykhova Y.A. , Glotov A.S.
ПОВТОРНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОГО ПОРОКА РАЗВИТИЯ ПЛОДА В СЕМЬЕ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТОРАКОАСФИКТИЧЕСКОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ ТИПА 3
Журнал акушерства и женских болезней. 2023. Т.72. №1. С.109-118. DOI: 10.17816/jowd112166 Scopus РИНЦ OpenAlex

Submitted:	Oct 31, 2022
Published online:	Feb 28, 2023

Scopus:	eid_2-s2.0-85158814748
Elibrary:	50463604
OpenAlex:	W4361273002

Пока нет цитирований