1
|
Zagaynova V.A.
, Nasykhova Y.A.
, Tonyan Z.N.
, Danilova M.M.
, Dvoynova N.M.
, Lazareva T.E.
, Ivashchenko T.E.
, Shabanova E.S.
, Krikheli I.O.
, Lesik E.A.
, Bespalova O.N.
, Kogan I.Y.
, Glotov A.S.
Case report: Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis
Frontiers in Genetics. 2024.
V.15. P.1344051. DOI: 10.3389/fgene.2024.1344051
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
2
|
Barbitoff Y.A.
, Ushakov M.O.
, Lazareva T.E.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
, Predeus A.V.
Bioinformatics of germline variant discovery for rare disease diagnostics: current approaches and remaining challenges
BRIEFINGS IN BIOINFORMATICS. 2024.
V.25. N2. DOI: 10.1093/bib/bbad508
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
3
|
Lazareva T.E.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Glotov A.S.
Major Causes of Conflicting Interpretations of Variant Pathogenicity in Rare Disease: A Systematic Analysis
Journal of Personalized Medicine. 2024.
V.14. N8. 864
. DOI: 10.3390/jpm14080864
WOS
OpenAlex
|
4
|
Barbitov Y.A.
, Lazareva T.E.
, Nasykhova Y.A.
, Bespalova O.N.
, Glotov A.S.
Использование масштабных коллекций образцов для оценки частоты носительства вариантов, связанных с невынашиванием беременности.
Cardiovascular Therapy and Prevention. 2024.
V.23. N11. 4206
. DOI: 10.15829/1728-8800-2024-4206
OpenAlex
|
5
|
Лазарева Т.Е.
, Барбитов Ю.А.
, Вашукова Е.С.
, Насыхова Ю.А.
, Глотов А.С.
, Беспалова О.Н.
, Коган И.Ю.
In silico исследование спектра ассоциированных с преэклампсией генетических вариантов в российской популяции
Медицинская генетика. 2024.
Т.23. №11. С.47-54. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.11.47-54
|
6
|
Maksiutenko E.M.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Pachuliia O.V.
, Lazareva T.E.
, Bespalova O.N.
, Glotov A.S.
The Landscape of Point Mutations in Human Protein Coding Genes Leading to Pregnancy Loss
International Journal of Molecular Sciences. 2023.
V.24. N24. 17572
. DOI: 10.3390/ijms242417572
WOS
Scopus
РИНЦ
OpenAlex
|
7
|
Glotov A.S.
, Chernykh V.B.
, Solovova O.A.
, Polyakov A.V.
, Donnikov M.Y.
, Kovalenko L.V.
, Barbitoff Y.A.
, Nasykhova Y.A.
, Lazareva T.E.
, Glotov O.S.
Russian Regional Differences in Allele Frequencies of CFTR Gene Variants: Genetic Monitoring of Infertile Couples
Genes. 2023.
V.15. N1. 45
. DOI: 10.3390/genes15010045
WOS
OpenAlex
|