Abstract: Специалисты, работающие в области пренатальной диагностики хромосомных болезней, регулярно сталкиваются с проблемой мозаицизма. Хорошо известно существование мозаицизма, ограниченного плацентой, при котором у плода имеется нормальный хромосомный набор, а в плаценте могут быть обнаружены те или иные хромосмные аномалии. Существует, однако, и другой тип – эмбриональный мозаицизм. В этом случае в клетках плаценты может быть обнаружен нормальный хромосомный набор, при этом у плода имеется хромосомная патология. Также возможен вариант мозаицизма, при котором в плаценте и у плода присутствуют разные варианты аномального кариотипа. В данной работе рассматривается несколько клинических случаев эмбрионального мозаицизма, выявленных при проведении пренатальной диагностики хромосомных аномалий. В исследование вошли пять пациенток, которым выполнялись инвазивная пренатальная диагностика и/или неинвазивное пренатальное тестирование в НИИ АГиР им. Д. Отта в 2012-2023 гг. Диагностику хромосомной патологии выполняли с использованием стандартного кариотипирования, FISH, ХМА, НИПТ. Обсуждаются возможные причины дискордантных результатов и способы оптимизации диагностических алгоритмов.

Cite: Малышева О.В. , Вашукова Е.С. , Кольцова А.С. , Ефимова О.А. , Пендина А.А. , Чиряева О.Г. , Шабанова Е.С. , Беспалова О.Н. , Глотов А.С. , Талантова О.Е.
Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней
Медицинская генетика. 2024. Т.23. №9. С.38-48. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.09.38-48

Identifiers: No identifiers

Citing: Пока нет цитирований

Altmetrics: