Abstract: Результаты предимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) не всегда совпадают с истинной генетической конституцией бластоцисты, особенно в случаях сложных хромосомных перестроек. Это может быть обусловлено как истинно биологическими причинами, такими как коррекция анеуплоидии и мозаицизм, так и техническими особенностями методов ПГТ-А. В данном сообщении мы провели анализ клеток трофэктодермы (ТЭ) и внутренней клеточной массы (ВКМ) из одной бластоцисты методами хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и сравнили полученные результаты с результатом ПГТ-А. При ПГТ-А методом ХМА в клетках ТЭ исследуемой бластоцисты была выявлена тетрасомия по короткому плечу хромосомы Х, что стало основанием для признания эмбриона непригодным для переноса в полость матки. Была проведена повторная биопсия клеток ТЭ с последующим ХМА, а затем – разделение оставшейся части бластоцисты на ТЭ и ВКМ для анализа методом FISH с ДНК-зондами к короткому плечу и околоцентромерному району хромосомы Х. В каждом из 10 исследованных ядер клеток ТЭ было выявлено по четыре сигнала, соответствующих хромосоме Х, а в каждом из 7 исследованных ядер клеток ВКМ – по 2 сигнала. В результате как ХМА, так и FISH в ТЭ была выявлена тетрасомия по короткому плечу хромосомы Х. В ВКМ хромосомный дисбаланс по коротким плечам хромосомы Х отсутствовал. Таким образом, установлен истинный межтканевой мозаицизм по тетрасомии короткого плеча хромосомы Х.

Cite: Тихонов А.В. , Ефимова О.А. , Малышева О.В. , Комарова Е.М. , Тапильская Н.И. , Пендина А.А.
Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования
XI съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием 12-15 мая 2025